レーベル先天黒内障

検査・診断

レーベル先天黒内障の診断では、問診や眼底検査、網膜電図、遺伝子検査などが行われます。

問診では、これまでに発症したことがある疾患の有無や、家族内にレーベル先天黒内障を発症している方がいるかなどを確認します。

眼底検査は瞳孔を散大させる点眼薬を使用して、網膜の位置する眼底を撮影します。レーベル先天黒内障患者は、網膜に色素沈着や血管が細くなるなどの症状が出るため、眼底検査で網膜の変化を確認します。

網膜電図は、網膜の電気信号を調べる検査です。一般的には、麻酔の点眼液をさした後に角膜に電極を乗せて検査を行いますが、最近では皮膚電極という機器を使用し、直接目に触れず網膜電図測定が可能なケースもあります。レーベル先天黒内障患者の場合、網膜電図では網膜からの電気信号が弱くなったり消失したりします。

遺伝子検査は、原因となる遺伝子を特定するほか、類縁疾患と鑑別するために行われます。