レーベル先天黒内障

症状

生後間もない時期から、以下のような症状が現れます。

• 異常なまぶしさを感じる（羞明）
• 黒目が振り子のように揺れる（振り子様眼振）
• 視線が合わない
• 通常であれば目に光を当てると瞳孔が小さくなる“対光反射”がみられないか弱い
• 目を強く擦ったり押したりしている

一般的に、レーベル先天黒内障は目の症状のみに留まります。しかし、精神発達遅延や難聴、てんかんなどを合併することがあるほか、一部の乳児患者では発症後に腎疾患などを合併するケースがみられます。

レーベル先天黒内障の症状の進行などは、原因遺伝子によって異なります。たとえば、CEP290という遺伝子の変異が原因で発症した場合、乳児期は軽症で、10歳頃まで症状は緩やかに進行する傾向にあります。一方、GUCY2Dという遺伝子の変異によって発症している場合は、発症早期から重度の視覚障害が出現することがあります。ただし、症状の程度には個人差があります。

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