レーベル先天黒内障

治療

RPE65遺伝子の変異が原因で発症した場合は、新しく開発された遺伝子治療が行われています。そのほかの遺伝子が原因の場合には現在のところ有効な治療法が確立されておらず（2023年11月時点）、症状に対するケアやサポートが行われます。

遺伝子治療

RPE65遺伝子変異が原因の場合は、正常なRPE65遺伝子を補充する治療が検討されます。遺伝子治療は、網膜下に治療薬を注射で投与することで、正常なRPE65遺伝子の発生を期待するものです。諸外国では、遺伝子治療によって視力や視野の改善が認められたケースが複数報告されています。

症状に対する対応

視力低下のほか近視や遠視、乱視などの屈折異常がみられる場合は、少しでも視力を維持できるよう、矯正眼鏡や遮光眼鏡の使用が検討されます。また、目を強く擦ったり押したりする行為は網膜剥離(もうまくはくり)や白内障などにつながる可能性があるため、ゴーグルで保護するといった対応が行われます。運動障害を伴う場合は、必要に応じて車椅子や障害者用ベビーカーの使用が考慮されます。文字を書いたり飲食をしたりすることが困難な場合には、作業療法が行われることもあります。

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