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身体診察によって陰嚢を触診することで診断できます。精巣の正確な位置を確認するために、超音波検査やCT検査、MRI検査などが行われることがあります。また、鼠径部に精巣を認めない場合、腹腔内に存在する場合があるため、内視鏡で腹腔内を観察する腹腔鏡検査を行うことがあります。診断後も、生後半年頃までに精巣が下降するかどうかを確認します。
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