先天性甲状腺機能低下症

原因

甲状腺機能低下症は、胎児期やお産の際に生じた何かしらの原因がきっかけとなって甲状腺ホルモンのはたらきが低下することから発症します。80%以上の症例においては、甲状腺ホルモンを産生する甲状腺そのものが正常に形成されていなかったり（低形成、無形成）、正常な位置に存在していなかったりする（異所性）ことから発症し、甲状腺形成異常と呼びます。

甲状腺は妊娠初期から形成され、妊娠7週頃までに本来位置するべき前頚部に認めるようになります。この発生過程において何かしらの異常があることで甲状腺形成異常に伴う甲状腺機能低下症が発症しますが、発症には遺伝的要素・環境因子などが複雑に関与すると推定されています。

また、甲状腺そのものは適切に存在するにもかかわらず、甲状腺ホルモンの産生が低下している場合もあります。さらに、甲状腺ホルモンを適切に産生する能力があるにもかかわらず、甲状腺ホルモンがはたらきかける先の臓器が異常を示すこともあります。