先天性甲状腺機能低下症

検査・診断

日本では、新生児マススクリーニングの対象疾患として先天性甲状腺機能低下症が含まれています。甲状腺ホルモンの産生量は、脳から産生されるTSHと呼ばれるホルモンの指令によって調整されています。

多くの場合、先天性甲状腺機能低下症では甲状腺ホルモンの産生そのものが低下しており、脳からより多くのTSHが分泌されています。新生児マススクリーニングでは、TSHの値をもとに検査がなされており、異常に高い値の場合には、要検査として通知されるようになります。

しかし、原因によってはこのスクリーニング方法をくぐり抜けるものもありますし、検査のタイミングによっては正確な評価ができない場合があることには留意が必要です。

スクリーニングで精密検査が必要になった場合には、より詳細に、甲状腺ホルモンに関連した血液検査（甲状腺ホルモンやTSH、サイログロブリンなど）が行われます。また、甲状腺が正常な位置に存在しているかどうかを確認するための甲状腺超音波検査も行われます。

甲状腺機能低下症では、骨の発達に異常を認めることもあるため、膝周囲のレントゲンを撮影することで骨の成熟度を評価することもあります。

甲状腺機能低下症にはさまざまな原因があることが知られていますし、一過性であることも永続性であることもあります。しかしこれらを区別するための検査に時間をかけることはせず治療をはじめることを優先します。どの原因によるのかを判断する病型診断は通常3歳以降に行われます。この目的のために、より詳細な検査（甲状腺シンチグラフィーや負荷試験など）が行われます。

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