先天性甲状腺機能低下症

症状

甲状腺ホルモンの作用不足に関連した症状が出現します。出生後間もなくから甲状腺ホルモンの作用は不足していますが、生後しばらくは明らかな症状がないことも多く、新生児マススクリーニングで初めて指摘されることも少なくありません。

正常な甲状腺ホルモンには、全身の代謝を正常に保ったり、各種臓器の運動を活発にさせたりするはたらきがあります。甲状腺ホルモンの機能が低下すると、全身の代謝機能が落ちるようになります。そのため、低体温や、何となく元気がない、といった全身症状を認めるようになります。

また、消化機能の低下もみられるようになるため、生理的な黄疸が長引くようになったり、便秘になったりします。その他、脈が遅い、臍ヘルニアがある、皮膚が乾燥している・むくんでいる、舌が大きい、などの症状を認めることもあります。

甲状腺ホルモンは、骨の成長や脳の発達にもとても重要なはたらきをしています。そのため、もし無治療のまま放置をされると成長障害や知的発達面での遅れが生じます。また、さらに年長児になると、成人の場合と同様の症状を認めるようになります。

医師の方へ

医師向けの専門的な情報をMedical Note Expertでより詳しく調べることができます。