先天性赤血球形成異常性貧血

原因

CDA（先天性赤血球形成異常性貧血）は、3つの病型に分類されると考えられてきました。2000年代に入り、それぞれの病型を引き起こす原因遺伝子が特定されるようになりました。以下は、2018年8月までにわかっている3病型の原因遺伝子と、赤芽球にみられる形成異常（異形成）の特徴です。

I型CDAの原因遺伝子と特徴

原因遺伝子として、CDAN1、C15ORF41の2つが特定されています。

I型CDAでは、血液細胞内のクロマチン構造に「核間架橋」などの異常がみられます。

Ⅱ型CDAの原因と特徴

原因遺伝子として、SEC23Bが特定されています。

Ⅱ型CDAでは、細胞内に本来1つしかないはずの核が複数ある、2核～多核の赤芽球がみられることがあります。

Ⅲ型CDAの原因遺伝子と特徴

原因遺伝子としてKIF23が特定されています。

Ⅲ型CDAでは、多核赤芽球や巨大赤芽球がみられることがあります。

CDA亜型

近年では、これらの病型には属さない亜型のCDAが報告されています。原因遺伝子や症状が非常に多様であり、VARIANTS（ヴァリアンツ・亜型）と呼ばれています。

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