症状
CDA(先天性赤血球形成異常性貧血)の主な症状は、貧血と黄疸の2つです。
慢性的な貧血
赤芽球に形成異常があると、赤血球が通常より早く壊れてしまう成熟障害や、赤芽球が赤血球へと育たない無効造血が起こり、慢性的な貧血が引き起こされます。貧血の程度は一人ひとり異なり、治療の必要がない場合もあれば、生後数か月から輸血治療を要する場合もあります。また、小児期は輸血治療を受ける必要がある場合でも、思春期以降に改善がみられ、治療の必要がなくなる例もあります。
黄疸
結膜(白目の部分)が黄色くなる、比較的軽い黄疸が生じることがあります。CDAにおける黄疸は、赤血球が壊れる際にできる物質・直接ビリルビンの増加により起こります。
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