検査・診断
診察では、家族歴やこれまでに罹患したことのある既往歴などの確認が行われます。このほか、身体に現れている異変や検査結果をみてCDAの可能性を考えます。
CDAの可能性があると考えられる場合には、骨髄から血液細胞を採取する骨髄穿刺や、他の血液の病気ではないこと確認する除外診断が行われます。
骨髄穿刺により採取した赤芽球を顕微鏡で調べることにより、どの病型に特徴的な形成異常が起こっているかを確認することができます。
従来のCDAの診断では、このように形態学的・生化学的な方法が用いられてきました。ただし、原因となっている責任遺伝子の特定が進んだことなどから、現在では遺伝子学的な診断の重要性が高まっています（2018年8月時点）。
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