先天異常症候群

検査・診断

先天異常症候群は、顔貌の特徴や生じている臓器障害などから疑われます。遺伝子や染色体レベルの異常が知られている疾患が想定される場合には、主には血液を用いた遺伝子・染色体検査が行われます。

また、生じている症状に対する臓器障害の程度も評価します。心疾患であれば、胸部単純レントゲン写真や心電図、超音波検査が行われます。中枢神経系の異常が疑われる際には、脳波検査や頭部MRIなどが行われます。

実際にどのような検査が行われるかは、原因疾患や臓器障害の状況を考慮したうえで決定されます。

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