先天異常症候群

検査・診断

先天異常症候群は、生まれつき複数の臓器に異常があること、血のつながった家族に同じ症状を持つ人がいること、病気に特異的な顔立ちの特徴があること、X線上で骨格異常がみられること、乳幼児期から発達の遅れがあることなどから発症が疑われます。発症が疑われた場合は以下のような検査が行われます。また、必要に応じて合併症の有無も確認します。

先天異常症候群の多くは染色体や遺伝子の異常によって引き起こされるため、診断のためには疾患の原因となる遺伝子（複数のこともある）の遺伝子検査を行うのが一般的です。そのほか、血液検査や画像検査などが行われます。