先天異常症候群

症状

先天異常症候群は、現在のところ数十～数百ほどが代表的疾患として知られており、それぞれ症状や重症度は異なります。具体的には、心臓、肺、消化管の機能障害、難治性のけいれんなどの中枢神経障害などが挙げられ、病気によっては運動機能や視覚、聴覚、味覚などの感覚器機能が低下していくタイプもあります。また先天異常症候群では、乳幼児期から発育不良や発達の遅れがみられるケースがあり、骨格の異常や、この病気に特有の顔立ちなどを伴うケースもあります。

重症度も病気のタイプによって異なりますが、日常生活に大きな支障がないケースもあれば、命に関わることもあります。