周期性四肢麻痺

検査・診断

周期性四肢麻痺が疑われる場合は問診や血液検査などを行い、結果に基づいて診断が下されます。

問診

発作の回数や持続時間などを確認するとともに、それに付随する症状がないか確認します。また、家族歴や病歴をはじめ、食生活、内服薬の有無などについても確認します。

血液検査

四肢の脱力発作や麻痺は、カリウムの低値または高値によって生じるため血液検査を行います。発作時は低カリウム性の場合は0.9～3.0mEq/L、高カリウム性の場合は5.0mEq/L以上が目安となります。二次性周期性四肢麻痺が疑われる場合には、甲状腺ホルモンや腎機能などを調べます。

遺伝子検査

遺伝性周期性四肢麻痺が疑われる場合に、確定診断のために遺伝子検査が行われます。血液からゲノムDNAを回収して、塩基配列の変化を確認します。