原因
大理石骨病は、古くなった骨を溶かし出すはたらきを持つ“破骨細胞”の形成や機能の異常によって引き起こされる病気です。その原因は、破骨細胞の形成や機能に関係する遺伝子の異常であるとされており、現時点では10種類以上もの遺伝子異常が大理石骨病を引き起こすことが分かっています。
また、それらの遺伝子異常は突然変異によって生じることもありますが、多くは両親からの遺伝によるものです。遺伝子異常が子へ受け継がれるメカニズムは多々ありますが、大理石骨病は両親から受け継いだ場合のみ発症する“劣性遺伝”、片方の親から受け継いだだけでも発症する“優性遺伝”を生じます。特に、“劣性遺伝”によるものは新生児や乳幼児の頃から重度な症状が引き起こされるとされています。
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