大理石骨病

治療

“劣性遺伝”形式による大理石骨病の多くは、前述のように小児期に主に重篤な感染症によって死亡することが多いと知られています。

大理石骨病の原因となっている破骨細胞は血球由来の細胞であるため、他人からの骨髄移植により症状が改善することがありますが、残念ながら成績はあまり高くありません。障害された破骨細胞の機能を補う新たな治療法の開発が期待されます。したがって、大理石骨病の治療はそれぞれの症状を緩和させる“対症療法”が主体となります。具体的には、骨折の治療や骨髄炎に対する抗菌薬などの薬物療法、難聴に対する補聴器の使用などが挙げられます。

この病気は骨が部分的に硬くなって骨密度が上昇するものの、正常な骨の形成にも異常が生じるようになるため、正常な骨に比べて脆弱化する傾向があります。その結果、些細な刺激で骨折を引き起こしやすくなりますが、一度骨折してしまうと骨の癒合が起こりにくく、手術などでつなぎ合わせることも困難なことが多いため治療が難しくなるケースが多いとされています。

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