大理石骨病

検査・診断

大理石骨病が疑われるときは次のような検査が行われます。

血液検査

大理石骨病では骨髄機能の低下が生じることがあるので、白血球、赤血球、血小板の量を調べるために血液検査が行われます。また、小児の重症例では血液中のカルシウム濃度が減少するため、診断の手がかりとして血中カルシウム濃度を調べることが一般的です。

画像検査

大理石骨病では、全身のさまざま骨が部分的に硬くなります。そのため、大理石骨病の診断には骨の状態を調べるための画像検査が必要となります。

特にX線検査は骨が硬くなった部分が濃く描出されるようになるため、診断に役立つとされています。骨密度は通常の人の2～5倍程度まで上昇します。

そのほか、大理石骨病は頭蓋骨や大腿骨などの長い形の骨、背骨などに特徴的な変形が生じるため、それらが診断の手がかりになることも少なくありません。

遺伝子検査

大理石骨病の確定診断のためには、原因となる遺伝子異常の有無を調べる検査が行われることがあります。特に下に記載する骨髄移植による治療を検討する際には変異している遺伝子によっては治療効果が得られないため必須の検査となります。