家族性良性慢性天疱瘡

検査・診断

家族性良性慢性天疱瘡は、遺伝によって発症するケースが多いため、同じ家系内の病歴や症状、再発の有無などから容易に診断を下すことが可能です。

しかし、確定診断のためには、病変部の皮膚組織を採取して顕微鏡で詳しく調べる“病理検査”や、発症原因とされる“ATP2C1”の遺伝子変異の有無を調べる“遺伝子検査”が必要となります。ただし、遺伝子検査により確認される変異には多様性があり、遺伝子変異の部位・種類と臨床的重症度との相関は明らかにされていません。