家族性良性慢性天疱瘡

原因

家族性良性慢性天疱瘡は、“ATP2C1”と呼ばれる遺伝子の変異によって引き起こされると考えられています。ATP2C1遺伝子は、皮膚の細胞内のカルシウムの出し入れに関わる遺伝子です。しかし、なぜカルシウムの出し入れに異常が生じることで水疱や赤い発疹などが引き起こされるのか、明確には解明されていません。

また、この遺伝子の変異は“常染色体優性（顕性）遺伝”という形式で遺伝することが分かっています。つまり、両親のうちどちらかからこの遺伝子の変異を引き継ぐことで発症します。一方で、家族性良性慢性天疱瘡の約30％は遺伝に関係なく発症していることも分かっています。