検査・診断
血液検査
血液に含まれる免疫細胞を調べます。きちんと外敵を倒すはたらきが機能しているかどうかを確認します。特に、好中球と呼ばれる白血球の一種が正常に外敵を攻撃できるのかを詳細に調べます。
画像検査
肺炎や腸炎、皮膚炎などが考えられた場合、感染源を特定するためにレントゲン検査やCT検査を行います。
遺伝子検査
家族内にこの病気を発症した人がいた場合には、タンパク質の遺伝子を調べて、どのような異常があるかを調べます。複数の遺伝子異常があり、どの遺伝子異常があるかによって重症度が異なるため、治療の選択が変わります。
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