原因
掌蹠角化症は、皮膚の角化に関連してケラチンと呼ばれるタンパク質が重要であることが知られていますが、先天性の掌蹠角化症では主に遺伝子レベルの異常が原因となってケラチンの異常が生じます。
先天的に発症するタイプ
先天性の掌蹠角化症には、さまざまな遺伝子異常が関連していることが知られています。具体的には、以下のような病気が含まれます。
- ウンナ・トスト型掌蹠角化症
- フェルネル型掌蹠角化症
- 長島型掌蹠角化症
- ビヨン・ルフェーブル症候群
など
具体的にどのような遺伝子異常が原因となっているか判明しているものもあれば、明らかになっていないものもあます。
先天性の掌蹠角化症は、疾患によって常染色体優性遺伝や常染色体劣性遺伝といった遺伝形式などをとります。また、家族歴（近親者でその病気にかかったことがある人がいること）がない状態で突然発症的に発症することもあります。
後天的に発症するタイプ
後天的に発症するタイプは、悪性疾患を原因として生じることがあります。内臓のどこかに原因があるにもかかわらず、皮膚に症状が引き起こされることがあります。
皮膚の変化がきっかけとなって、内臓に隠れているがんが診断されることがあり、このような症状の出方をデルマドロームと呼びます。
また、中年期以降の女性に発症する更年期角化症も後天性の掌蹠角化症として知られています。そのほか、薬剤、感染症なども原因となります。
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