横紋筋肉腫

検査・診断

エコーやCT、MRI、⾻シンチ、PET などによる画像検査、⾻髄穿刺(こつずいせんし)検査、⽣検による病理診断、遺伝⼦診断の4 つを⾏います。

画像検査や⾻髄検査では、腫瘍が全⾝のどの部位に広がっているのかなど、病気の進⾏度を評価することができます。組織を採取する⽣検検査では、胎児型や胞巣型などの変化を確認します。さらに胞巣型には、胎児型には存在しない「キメラ遺伝⼦」という異常遺伝⼦が発現しているものが多く、このことを確認するためにPCR 法と呼ばれる⽅法で異常な遺伝⼦の存在を確認します。