原因
横紋筋⾁腫は、筋⾁の⼀種である「横紋筋」のもとになる細胞から発⽣する腫瘍です。形態学的な変化から、⼤きく胎児型と胞巣型に分けられます。
胞巣型のほうが悪性度が⾼く予後が不良です。特に「PAX3-FOXO1」といったキメラ遺伝⼦（2 つの異なった遺伝⼦の⼀部が融合した遺伝⼦）などを伴うことがありますが、この遺伝⼦異常を抱える場合、⻑期的な予後が悪いことも知られています。
⼀⽅胎児型は胞巣型と⽐較すると、予後は悪くないと考えられています。その他、先天的な遺伝⼦異常が横紋筋⾁腫の発⽣に関与していることもあります。具体的に知られているものとしては、神経線維腫症1 型（NF1）、Li-Fraumeni 症候群、constitutional mismatch repair-deficiency syndrome などがあります。
神経線維腫症1 型(NF1)
神経線維腫症1型はＮＦ１という遺伝子の異常で起こりますが、ＮＦ１はRAS やMAPK などの腫瘍発⽣、細胞増殖に関わる経路の異常を引き起こすことが知られています。横紋筋⾁腫以外にも視神経膠腫などを合併することがあります。
Li-Fraumeni 症候群
TP53 と呼ばれるがん抑制遺伝⼦に異常が⽣じる家族性の疾患であり、⽩⾎病や脳腫瘍、乳がん、⾻⾁腫などさまざまな腫瘍が発⽣しやすくなることが知られています。
constitutional mismatch repair-deficiency syndrome
遺伝⼦情報が含まれるDNA の傷を修復するために必要な遺伝⼦が異常を来すことから発症する病気です。DNA への傷は、⽣命活動を送るにあたり避けることができない現象であり、それを修復する機能が⼈には備わっています。こうした修復過程に異常を来すことから、横紋筋⾁腫や⽩⾎病、脳腫瘍、神経芽腫など多くの腫瘍が発⽣することになります。
実績のある医師
周辺で横紋筋肉腫の実績がある医師
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