原因
球脊髄性筋萎縮症は、男性ホルモン（アンドロゲン）を受け取る“アンドロゲン受容体”の遺伝子（AR遺伝子）異常によって発症すると考えられています。
AR遺伝子にはCAGという3塩基が繰り返し配列されています。通常の繰り返し回数は36以下ですが、球脊髄性筋萎縮症の場合は正常より多く38以上に増えていることが分かっています。異常なアンドロゲン受容体は別の男性ホルモン（テストステロン）と結びつき、脊髄や脳の一部にある神経細胞の核内に蓄積することで、神経細胞が正常にはたらかなくなると考えられています。
進行すると神経細胞は死滅して神経細胞が障害されるため、筋肉がやせて筋力が低下します。
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