球脊髄性筋萎縮症

検査・診断

球脊髄性筋萎縮症が疑われる場合は、針筋電図検査や血液検査、遺伝子検査などを行います。

針筋電図は、筋肉に針を刺した状態で患者に力を入れたり抜いたりしてもらうことで筋肉の電気活動を記録する検査です。運動神経の異常によって筋肉の萎縮や筋力低下が起こっていることを確認するために行います。

球脊髄性筋萎縮症の患者は、骨格筋などの障害の有無が分かる血清クレアチンキナーゼ（CK）や肝臓の機能を示すAST、ALTが上昇するケースが多いため、血液検査を行ってそれらの値を確認します。また診断を確定させるため、血液を採取して、AR遺伝子のCAG繰り返し回数を調べる遺伝子検査を行います。