検査・診断
特徴的な症状・家族歴などから病気が疑われます。実際には、症状がどのような状況で出やすいか(寒い状況で出やすい、カリウムの多い食事をとると出やすいなど)、何歳頃から出ているのか、筋肉以外の合併症がないか、などをもとにして、どの病気の可能性が高いかを検討します。また、症状を客観的に評価するために、筋電図検査を行います。
そのほかにも、遺伝子異常が原因となり発症する病気であるため、原因となる遺伝子異常を確認するために、血液を用いた遺伝子検査も行います。
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