糖質代謝異常症

原因

酵素を作る遺伝子に問題が生じ、糖質の代謝に必要な酵素が正常に機能しなくなることが原因です。両親からそれぞれ1つずつ遺伝子を引き継ぎますが、両方の遺伝子に異常が生じた場合に発症します。異常が生じる酵素の種類は病気によって異なります。

糖原病

グリコーゲンを合成する酵素の欠損によって発症する0型や、グリコーゲンをブドウ糖に分解するために必要な酵素の異常により発症するI型からIX型まで、欠損する酵素の種類により複数の病型に分類されています。代表的な病気の1つである糖原病Ia型はグルコース−6−ホスファターゼと呼ばれる酵素の機能低下によって発症します。

ガラクトース血症

ガラクトースの代謝に関わる酵素は4種類あり、異常のある酵素の種類によりI型からIV型に分類されています。最も重症なI型はガラクトース−1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼと呼ばれる酵素の機能低下により発症します。

遺伝性フルクトース不耐症

フルクトースは果物やショ糖などに含まれる糖質です。遺伝性フルクトース不耐症はフルクトースの分解に必要な酵素（フルクトース−1,6−二リン酸アルドラーゼ）の欠損により発症します。