原因
糖質の代謝に関わる酵素に異常が生じることを原因として引き起こされます。糖質には、上で述べたようにグルコースやフルクトース、ラクトース、ガラクトース、グリコーゲン、でんぷんなどが含まれ、これらの総称として糖質という言葉が使われます。
糖質代謝異常症も実質的にはひとつの病気を指すわけではなく、さまざまな病気を含んでいます。そのため、具体的にどの病気を指しているのかによって、異常を示す酵素は異なります。
たとえば、グリコーゲンの代謝に異常が生じる病気に糖原病と呼ばれる病気があります。グリコーゲンは肝臓や筋肉を中心として蓄えられる糖質のひとつですが、グリコーゲンそのものではエネルギーとして効果的に利用することはできません。
グリコーゲンが分解され、グルコースに変換される必要があります。そのためにグリコーゲンが分解されうまく利用できるような形にするためにさまざまな酵素がはたらく必要がありますが、この経路に異常が生じることで糖原病は引き起こされます。
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