糖質代謝異常症

検査・診断

診断のためには、身体診察や現れている症状をもとにして、どのような病気が疑われるかを想定します。糖質代謝異常症の存在が疑われる場合には、血液や尿などを用いて血糖値や乳酸、各種糖質の測定などを行います。

さらに病気の種類によっては、原因となっている酵素活性測定を測定したり、異常を示す組織からの検体を一部採取して、それを用いた病理検査を行ったりすることもあります。

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