糖質代謝異常症

検査・診断

糖原病

肝型糖原病では肝腫大の精査の結果、肝機能異常、空腹時の低血糖などからその可能性が示唆され、負荷テストや遺伝子検査により診断と病型が確定されます。筋型では筋力低下や運動時の筋肉痛などの精査により、血清クレアチンキナーゼやアルドラーゼの高値からその可能性が示唆され、筋生検や遺伝子検査により診断と病型が確定されます。

ガラクトース血症

ガラクトース血症は新生児マススクリーニングの対象疾患になっているためガラクトース高値により精査の対象となり、確定診断と病型診断は遺伝子検査によってなされます。

遺伝性フルクトース不耐症

食後の低血糖からこの病気が疑われ、肝臓の組織を用いた酵素活性測定で確定診断されますが、近年では遺伝子検査により診断が可能になっています。