糖質代謝異常症

症状

糖原病

グリコーゲンは主に肝臓と筋肉に存在するため、糖原病は肝型（I型、IV型、VI型、IX型）と筋型（II型、V型、VII型）、および肝臓と筋肉の両方に障害が生じる肝筋型（III型、VIII型、IX型）に分類されます。肝型ではグリコーゲンからブドウ糖への分解が障害されるため、飢餓時間が長くなると低血糖を起こします。分解されないグリコーゲンが肝臓に蓄積されるため、肝臓が腫れて大きくなり（肝腫大）、それに伴って腹部も膨張して大きくなります。筋型では筋肉においてブドウ糖が産生されないためエネルギー不足になり、筋力低下や運動時の筋肉痛がみられます。II型では心臓の筋肉にも異常が生じて、心臓が大きくなり（心肥大）、心臓の働きが低下する心不全の状態になります。

ガラクトース血症

I型では新生児期早期から不機嫌、哺乳不良、下痢、黄疸(おうだん)、体重増加不良などの症状が出現します。II型とIV型では白内障が主な症状で、全身症状はありません。III型は血液中のガラクトース値が一時的に高くなるだけで症状は出現しません。

遺伝性フルクトース不耐症

フルクトースやショ糖を摂取すると血糖が低下して発汗や錯乱、さらにはけいれん発作や昏睡(こんすい)を引き起こします。フルクトースの摂取を続けると肝臓や腎臓の機能が低下して黄疸やけいれんを生じ、重症化して命に関わることもあります。