脊髄小脳変性症

検査・診断

脊髄小脳変性症が疑われる場合には、問診や神経学的診察、画像検査、遺伝学的検査などが行われます。

問診では、これまでの病歴や家族内に同様の症状がみられる人がいないかなどを確認します。家族内で脊髄小脳変性症を発症した人がいる場合には、確定診断や病型の診断のために遺伝学的検査を行うケースもあります。

神経学的診察では、刺激に対する体の反応や反射などを確認し、麻痺の有無や程度を調べます。画像検査では、必要に応じてCT検査やMRI検査、アイソトープを用いてCT撮影を行う脳血流シンチグラフィ、糖質の代謝機能を調べるPET検査などが行われます。