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脱分化型脂肪肉腫の90%以上に、がんの抑制に関わるMDM2遺伝子や細胞増殖に関わるCDK4遺伝子の変異が関与していると考えられています。しかし、なぜ遺伝子変異が起きるのかについては分かっていません。
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