軟骨無形成症

原因

軟骨無形成症とは、軟骨が正常に形成されないために、正常な骨の成長が阻害されています。軟骨は骨が長くなるのに必要不可欠な骨の構成成分です。しかし、軟骨無形成症では、この機能がうまくはたらかなくなってしまっています。その結果として、身長であれば低身長になり、手足の骨であれば手足が短くなるといった症状につながります。

軟骨無形成症は、正常な骨の成長過程に重要な役割を果たしている遺伝子（FGFR3遺伝子）に異常が生じていることが知られています。この遺伝子の異常によって、骨の成長に必要なアミノ酸が変化してしまい、軟骨無形成症を発症する場合が多いことが分かっています。また、軟骨無形成症は、「常染色体優性遺伝」と呼ばれる遺伝形式を取ります。この遺伝形式では、両親どちらかが軟骨無形成症である場合、そのお子さんが同様の病気を発症する可能性は50%です。しかし、両親ともに健康であるにもかかわらず、お子さんが軟骨無形成症を発症することもあります。この場合は、遺伝子に突然の異常が生じたためであると考えられます。