検査・診断
軟骨無形成症の診断に際しては、レントゲン写真を中心に行われます。撮影に関して特に重要な部位は、頭蓋骨、脊柱、骨盤、両下肢、両手であり、各部位に応じた特徴的な所見を参考に軟骨無形成症の診断がなされます。
軟骨無形成症では、ほとんどの症例がFGFR3遺伝子の異常をもとにして発症することが知られています。したがって、この部位を重点的に検索するための遺伝子検査が行われることがあります。
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