軟骨無形成症

症状

軟骨無形成症の症状は、骨が長くなれないことに起因した症状が主要症状になります。出生後から手足は短い傾向にあり、成長と共に（特に乳幼児期以降）低身長が目立ってきます。手足の短さは、上腕や大腿部の短さが顕著です。頭蓋骨の成長に関しても影響を受けるため、特徴的な顔貌(がんぼう)を呈することも知られています。

骨の成長が阻害される結果、骨に囲まれた空間が充分量形成されなくなり、それに伴う症状を見ることもあります。たとえば、脳や脊髄が存在する空間が充分に発達できなくなり、突然の呼吸停止や手足の麻痺、水頭症などの症状を呈することもあります。これら症状は特に乳幼児期に注意すべき症状です。無治療の場合には、2〜5%で突然死が生じると報告されていますが、原因の多くは呼吸停止による突然死であると考えられています。

耳や鼻の空間にも影響が及び、中耳炎や鼻炎を起こすこともあります。中耳炎は慢性化しやすく、難聴につながるリスクも伴います。成人になると、脊柱(せきちゅう)が狭くなることと関連して、足を動かすと痛みが生じやすくなったり、しびれ、麻痺、排尿障害などの症状を呈したりすることもあります。

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