遠位型ミオパチー

原因

遠位型ミオパチーは遺伝子の異常が原因で発症すると考えられています。

たとえば縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーは、細胞間の情報伝達に欠かせないシアル酸という物質の合成に関わるGNE遺伝子の変異が原因です。詳細なメカニズムは解明されていませんが、シアル酸の合成が低下することで筋萎縮などを発症するといわれています。

三好型ミオパチーはジスフェルリン遺伝子の変異が原因とされています。ジスフェルリン遺伝子は、筋線維の修復に関係するジスフェルリンというタンパク質の合成に関わっているため、異常が生じることで筋肉の萎縮や筋力低下などの症状が現れます。

眼咽頭遠位型ミオパチーは原因不明であることが多いものの、近年LRP12遺伝子などの 3塩基（CGG）繰り返し配列の伸長が原因となって発症した症例が多く報告されました。

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーと三好型ミオパチーはどちらも常染色体劣性（潜性）遺伝で、父親・母親の両方が変異遺伝子を持つ場合に遺伝します。一方、眼咽頭遠位型ミオパチーは常染色体優性（顕性）遺伝の形式を取り、両親のどちらかに遺伝子変異がある場合に遺伝することがあります。