遠位型ミオパチー

症状

種類によって障害される主な筋肉が異なるため、症状は病気によって変わります。

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー

縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーでは、特に脛(すね)の外側にある前脛骨筋が障害を受けます。前脛骨筋は足首を持ち上げる際に使うため、障害されることで足首が十分上がらず小さな段差につまずきやすくなったり、歩きにくくなったりします。

症状が進行すると、お尻の外側に位置する中臀筋(ちゅうでんきん)や太ももの内側にある内転筋の筋力が低下するため、歩行時には反り腰で足首が持ち上がらない独特な姿勢になります。

障害される筋肉は徐々に痩せていき、個人差はあるものの発症から十数年ほどで立つのが困難となり車椅子が必要になるといわれています。

三好型ミオパチー

三好型ミオパチーは、ふくらはぎの筋肉が障害を受けやすいため、発症初期につま先立ちができない、ジャンプができないといった症状のほか、平坦な道でもつまずきやすくなる、階段の上り下りが困難になるなどの症状も現れるようになります。

進行すると、肩や二の腕、腰、太ももなど体幹に近い近位筋も障害され、発症から10年ほどで歩くのが困難となるケースが多いといわれています。

眼咽頭遠位型ミオパチー

眼咽頭遠位型ミオパチーは、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーと同様に前脛骨筋が障害されやすく、つまずきやすいなど歩行に支障が生じますが、筋力の低下は比較的軽度です。

一方で、まぶたが下がったり食べ物をうまく飲み込めなかったりするほか、うまく発音できない、眼球運動障害によって物が二重に見えるなどの症状を伴います。