検査・診断
症状や家族歴などから遠位型ミオパチーが疑われる場合は、まず血液検査や針筋電図検査が行われます。
遠位型ミオパチーの患者は血清クリアチンキナーゼ（CK）が高値を示すケースが多いため、血液検査ではCK値を確認します。針筋電図検査では、電極針を筋肉に刺した状態で筋肉に力を入れたり抜いたりして筋肉細胞から発生する電気の波形を記録し、動きの速さなどを確認します。
このほか、筋肉の一部を採取して顕微鏡で筋肉の状態を確認する筋生検を行うこともあります。
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