遺伝性球状赤血球症

検査・診断

症状が強くない方ではほとんどの場合、通常の血液検査で血液細胞を観察した際に球状赤血球数が多いことで病気が疑われます。細胞骨格に関わるタンパク質の異常の程度によって球状赤血球数も異なってきます。その後は、血液中で溶血が起こっているかを確認する検査、自己免疫性溶血性貧血など、ほかの溶血を起こしうる病気を除外するための検査、浸透圧に対する赤血球の脆弱(ぜいじゃく)性をみる検査を行います。