遺伝性球状赤血球症

症状

重症の場合は、胎児期に高度の貧血のため、胎児水腫(たいじすいしゅ)という状態を起こすことがあります。新生児期に症状が出る場合は、溶血のために血液中にビリルビンが増え、新生児黄疸(おうだん)を起こして発見されることがあります。

遺伝性球状赤血球症の患者さんでは、赤血球が壊れずに体内を循環できる期間が病気のない方と比べて少ないため、常に骨髄(こつずい)が活性化して多めに赤血球を作り続けている状態です。そのため、パルボウイルス感染やビタミンB12不足など、骨髄の活動を抑制するような出来事があると急激に貧血が進行して症状を起こす可能性があります。

また、溶血によって赤血球からビリルビンが漏れ続けているため、肝臓がそれを処理しきれずにビリルビンが胆石を作り、胆石疝痛(せんつう)発作を起こす可能性があります。

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