概要
遺伝性球状赤血球症は、血液を構成する細胞のうち、各臓器や組織への酸素運搬を担う赤血球という細胞の遺伝的な形態異常によって起こる病気です。常染色体優性遺伝という形式で遺伝することが多いです。症状の程度は個人差が大きく、小児期に非常に重い症状を起こす場合もあれば、成人してから検査結果の異常で偶然発見される場合もあります。
原因
赤血球は狭い血管を通過できるように、正常では中央部分がへこんだ楕円のような形をしています。この形態によって、狭い部分を通過する際に細胞が折りたたまれ、細胞を傷つけずに流れていくことができます。
しかし、球状赤血球症では細胞骨格を作り上げるタンパク質の遺伝子異常があるため、赤血球が通常通り変形することができず、細い血管や脾臓を通過するたびに細胞膜が削り取られていきます。細胞膜の面積が減っても細胞の中身の量は変わらないため、同じ表面積でもっとも体積を多くできる球状に赤血球が近づいていきます。最終的には細胞膜が薄くなることで形を保てず脾臓で赤血球が壊されてしまいます(血管外溶血)。
細胞骨格に関わるタンパク質には多くの種類があり、どのタンパク質にどのような異常が出るかによっても病気の深刻さは異なってきます。
症状
重症の場合は、胎児期に高度の貧血のため、胎児水腫という状態を起こすことがあります。新生児期に症状が出る場合は、溶血のために血液中にビリルビンが増え、新生児黄疸を起こして発見されることがあります。
遺伝性球状赤血球症の患者さんでは、赤血球が壊れずに体内を循環できる期間が病気のない方と比べて少ないため、常に骨髄が活性化して多めに赤血球を作り続けている状態です。そのため、パルボウイルス感染やビタミンB12不足など、骨髄の活動を抑制するような出来事があると急激に貧血が進行して症状を起こす可能性があります。
また、溶血によって赤血球からビリルビンが漏れ続けているため、肝臓がそれを処理しきれずにビリルビンが胆石を作り、胆石疝痛発作を起こす可能性があります。
検査・診断
症状が強くない方ではほとんどの場合、通常の血液検査で血液細胞を観察した際に球状赤血球数が多いことで病気が疑われます。細胞骨格に関わるタンパク質の異常の程度によって球状赤血球数も異なってきます。その後は、血液中で溶血が起こっているかを確認する検査、自己免疫性溶血性貧血など、ほかの溶血を起こしうる病気を除外するための検査、浸透圧に対する赤血球の脆弱性をみる検査を行います。
治療
遺伝性球状赤血球症では、支持的な治療法として、正常より多くの量が必要となる葉酸を経口で補充します。
また、脾臓での溶血は、遺伝性球状赤血球症の症状を起こすうえで重要な過程です。そのため、溶血や貧血に伴う症状が高度な方や、これらの症状が軽度でも胆石が認められる方などでは、脾臓を外科手術によって取り除く脾摘が治療法となります。脾摘後は感染症に対して抵抗力が弱くなるため、脾摘の前にワクチン接種を受けることが推奨されます。
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健康診断で気になる部分(白血球数、心電図について)
健康診断で気になる部分(白血球数、心電図について)相談です。 ・白血球数 2011年 32 (100/μL) 2012年 33 2013年 40 2014年 34(2回目43) 2015年 56 2016年 32 2017年 38 2018年 36 2019年 28 2020年 27 参考基準値は31~84 (30~97、35~97としたものもあり)と あり、健康診断では精密検査を推奨される年があります。 白血球は身体への異物の侵入に対しからだを守る働きをすると 聞いています。白血球数が低いと、免疫が弱い、病気に掛かりやすい などの影響があるのでしょうか? また、白血球数が少ないことに、想定される原因は何でしょうか? 病院に精密検査に行くとしても、どういった病院の何科に行き、 どのような相談をすべきでしょうか。ご教示頂ければと思います。 ・心電図について 会社の健康診断では、心電図は問題ないと毎年結果が出ます。 自費で人間ドックに行った際の結果です。 2014年 ST上昇 T波増高 2017年 ST上昇 いずれも、どのような影響があるのでしょうか? また、想定される原因は何でしょうか? 病院に精密検査に行くとしても、どういった病院の何科に行き、 どのような相談をすべきでしょうか。ご教示頂ければと思います。
健康診断が、白血球の高値で要精密検査
8月に受けた健康診断の血液検査で要精密になりました。 白血球が高く、再検査です。 昨年も白血球、赤血球、血小板の高値で再検査になりました。再検査の時は、白血球は7800になっていて正常、赤血球と血小板は高めだけど問題は無いと言われました。 今年の結果 白血球10430↑ 赤血球538↑ 血小板33.6↑ ヘマトクリット46.4↑ 昨年 白血球8510↑ 赤血球537↑ 血小板44.1↑ ヘマトクリット42.8 今回も精密検査に行かなくてはいけません。 白血球がこんなに高くなるのは、白血病ですか? 白血病が怖くて、でも来週にしか検査にもいけそうにありません。 この血液検査からどんな病気が考えられますか?
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