検査・診断
遺伝性痙性対麻痺は症状のみでの診断が難しく、また似たような症状を示すほかの病気との鑑別が重要とされています。そのため、以下のような検査を行い複合的に診断します。
- 問診:同じ病気を持つ血縁者(家族歴)の有無、病歴などの聴取
- 血液検査、尿検査、髄液検査
- 画像検査:頭部・脊髄MRI
- 神経生理学的検査*
なお、原因となる遺伝子を特定するために遺伝子検査**が行われることもあります。
*神経生理学的検査:脳や筋肉などの神経に電気刺激を与え、それに対する反応を観察する検査
**遺伝子検査:採血を行い、血液中の細胞に含まれる遺伝子の異常の有無を調べる検査
参考文献
- Meyyazhagan A, Orlacchio A. Int J Mol Sci. 2022; 23(3): 1697.
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