遺伝性脊髄小脳変性症

原因

遺伝性脊髄小脳変性症は、主に常染色体^*の異常が原因で発症し、その多くが常染色体顕性（優性）遺伝^**であるといわれています。

常染色体優性遺伝性の遺伝性脊髄小脳変性症は、これまでに32型が報告されています。このうち、もっとも発症頻度の高いものは14番染色体の異常によって発症するSCA-3（マシャド・ジョセフ病）で、そのほか6番染色体の異常によって発症するSCA-1、19番染色体の異常によって発症するSCA-6などがあります。そのほか、まれに性染色体の異常によって発症するケースもあります。

^*常染色体：ヒトの持つ46本の染色体のうち、性別を決定する役割を持つ2本の性染色体を除いたもの。

^**常染色体顕性（優性）遺伝：両親から引き継いだペアの遺伝子のいずれか一方に異常がある場合遺伝する形式。対して、両親の双方に同じ遺伝子異常がある場合に、はじめて子どもに病気が遺伝する常染色体潜性（劣性）遺伝がある。