遺伝性脊髄小脳変性症

検査・診断

血液検査や脳波を測定する検査（神経生理検査）、MRI検査などが行われます。

また、家族内に脊髄小脳変性症の発症を認める場合には遺伝性脊髄小脳変性症を疑い、遺伝カウンセリング^*および遺伝子検査^**が考慮されるケースもあります。

^*遺伝カウンセリング：遺伝子検査を受けるにあたり、遺伝の専門医（臨床遺伝専門医）や遺伝カウンセラーと直接相談ができる場のこと。遺伝に関するさまざまな医学的情報の提供、心理面や社会面などに関する支援を受けることができる。

^**遺伝子検査：採血を行い、血液中の染色体異常の有無を調べる検査のこと。