遺伝性血管性浮腫

原因

遺伝性血管性浮腫（HAE）の原因はC1インヒビターの減少や機能異常です。C1インヒビターの遺伝子の異常によるものであることが多く、まれに遺伝子異常によらないものもあります。

C1インヒビターはC1と呼ばれる補体^*のはたらきを抑える効果がありますが、C1インヒビターの機能が不十分だとC1が過度に活性化してしまい、発作的な腫れやむくみが起こるようになります。

発作はきっかけなく突然現れる場合もありますが、けがや抜歯、外科手術などの何らかのストレスがきっかけとなることが多いといわれています。

^*補体：血液中に存在し、体の防御機構に関わる成分。