遺伝性血管性浮腫

検査・診断

遺伝性血管性浮腫（HAE）の診断は、自覚症状、家族歴、血液検査、遺伝子検査などに基づいて行われます。

腫れやむくみなどの実際の症状は重要な診断材料となりますが、診断時に症状が現れていないと判断が難しいため、写真を撮って記録しておくことも有用です。

遺伝性血管性浮腫（HAE）の患者の多くは血縁者にも同じ病気の人がいるといわれているため、家族歴の確認も行われます。

血液検査では、病気の発生に関わるC1インヒビターの活性やC4タンパク質量などを調べます。また、病型の判断のため、C1インヒビターの量や第XII因子と呼ばれる物質の状態を調べることもあります。