酸性リパーゼ欠損症

治療

組み換えライソゾーム酸性リパーゼ製剤を用いた酸素補充療法が、日本では2015年10月に保険収載されました。治験のデータでは、ウォルマン病では生後12か月の生存率、成長、肝機能が改善しています。コレステロールエステル蓄積症では肝機能、肝脂肪量、血清脂質パラメーターの改善が認められています。