酸性リパーゼ欠損症

検査・診断

血液検査

非肥満者で持続性の肝機能障害、LDLの上昇、HDLの低下を示す症例、家族歴が明確でない家族性高コレステロール血症と診断されている症例では、ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症の疑いがあるのでライソゾーム酸性リパーゼ活性を測定することがすすめられます。確定診断は活性値低下によりなされます。

遺伝子検査

この病気はLIPA遺伝子の異常によって引き起こされることが分かっているため、確定診断のために遺伝子検査を行うことがあります。

画像検査

この病気では、肝臓や脾臓の腫れ、脂肪肝などが引き起こされるため、超音波やCTなどを用いた画像検査を行うのが一般的です。また、コレステロールエステル蓄積症の場合は動脈硬化の状態を把握するために超音波などの画像検査を行って経過をみていきます。

肝生検

体外から肝臓に針を刺して組織の一部を採取し、顕微鏡で詳しく調べる検査です。体への負担が大きな検査ですが、この病気と似た症状を引き起こす病気との鑑別のために行うことがあります。