酸性リパーゼ欠損症

症状

ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症は、上述したようにライソゾーム内のライソゾーム酸性リパーゼが生まれつきうまく産生されないことによって生じる病気です。

ライソゾーム酸性リパーゼという酵素には、体内で不要になったコレステロールエステルやトリグリセライドなどを体に害のない脂肪酸に分解して排出するはたらきがあります。そのため、この酵素がうまく作られなくなるライソゾーム酸性リパーゼ欠損症では、コレステロールエステルやトリグリセライドが体内にたまるようになります。

その結果、重症な場合には生後1週間頃から下痢や嘔吐、肝臓・脾臓の腫れ、発育不良、貧血などの症状が現れる“ウォルマン病”を発症し、重度な肝機能障害や肝硬変を引き起こすため適切な治療をしないと生後半年以内に死に至るとされています。

一方、ライソゾーム酸性リパーゼの産生量が少ない・はたらきが弱いなど軽症な場合には少しずつ症状が現れる“コレステロールエステル蓄積症”を発症します。コレステロールエステル蓄積症はウォルマン病のように乳児期から急激な症状は現れず、小児期から成人にかけて肝臓や脾臓の腫れがみられ、血液検査では肝機能障害が認められることもあります。命に関わるような症状が生じることはありませんが、進行すると肝硬変症、脳血管障害、虚血性心疾患を引き起こします。

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