原因は、長鎖脂肪酸を分解してエネルギーに活用する過程で必要な酵素が、生まれつき不足することです。この酵素を構成するたんぱく質をコードする遺伝子の異常が報告されています。
日本においては毎年10~50人ほどが長鎖脂肪酸代謝異常症を発症しているとされています。
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