原因
骨パジェット病は部分的に骨代謝に異常が生じることによって起こります。骨は代謝を繰り返しており、古くなった骨を分解する破骨細胞と、新しい骨を作る骨芽細胞がそれぞれバランスを保ちながら骨代謝を制御しています。骨パジェット病では、骨の一部または複数の箇所において破骨細胞と骨芽細胞のはたらきが異常に活性化することで骨代謝が活発になりすぎる結果、骨が大きくなる一方で十分な強度の骨が作られにくくなります。
どのようなメカニズムで部分的に骨代謝が加速するのか、現時点では明確に解明されていませんが、一部の症例では、特定の遺伝子変異が原因となっていることが分かっています。また、ウイルス感染が関与しているとの説も示唆されています。
また、疾患の頻度に関しては、欧米、特に英国では55歳以上の0.3%が骨パジェット病を発症するのに対して、日本では100万人あたり2〜3人とされており、原因には何らかの遺伝子の影響があると考えられています。
参考文献
- 難病情報センター. ” (11)整形外科疾患|骨パジェット病(平成24年度)”. 厚生労働省. 2012. https://www.nanbyou.or.jp/entry/3158. (参照 2024-03-07)
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