原因
骨形成不全症は生まれつき発症する病気であり、約90％は骨や靱帯を形成するのに必要な“I型コラーゲン”の生成に関わる遺伝子の異常によるものと考えられています。
また、近年ではこのほかにも骨形成不全症を引き起こす遺伝子変異が数多く発見されています。これらの遺伝子変異は親から子どもに伝わることも分かっており、両親のうち片方のみが異常遺伝子を持っていると子どもに伝わって発症する“優性遺伝”形式のものと、両親の双方から異常遺伝子を受け継がなければ発症しない“劣性遺伝”形式のものがあります。
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